产品管线
OncoAim®安康美®甲状腺多基因分子检测技术
背景介绍
甲状腺癌是临床最为常见的内分泌系统恶性肿瘤，近年来发病率迅速上升[1]。通常情况下，甲状腺癌多发生于甲状腺结节患者中，而甲状腺结节的患者数量众多，且绝大多数的甲状腺结节均是良性，因此如何快速并准确地对甲状腺结节的良恶性进行鉴别就显得尤为重要[1,2]。
目前临床上最为广泛使用的方法是通过穿刺活检，对甲状腺结节进行取样并通过细胞学检查来判断结节的良恶性，以辅助甲状腺癌的诊断过程[3]，但这一方法的最大局限在于，大约有25%的甲状腺结节无法通过细针穿刺细胞学检查进行明确诊断，因此对于这部分患者的结节良恶性鉴别以及进一步的临床管理存在巨大挑战 [1,2]。此外，即便对于明确诊断的甲状腺癌患者，治疗方式的选择以及预后情况也存在着较大差异[1]。
与其它恶性肿瘤类似，甲状腺癌的发生和进展过程中同样会出现诸多基因变异，包括BRAF、TERT等基因的点突变以及RET、NTRK3等基因的重排等。近些年来越来越多的研究证实，通过对这些基因变异的检测，能够有效地弥补细胞学活检的不足，并辅助甲状腺结节良恶性的鉴别及个体化管理方案的指导[3]。
参考文献：
[1] Nikiforov, Y., Nikiforova,M. Molecular genetics and diagnosis of thyroid cancer. Nat Rev Endocrinol 7,569–580 (2011)
[2] Gharib, H. Changing trendsin thyroid practice: understanding nodular thyroid disease. Endocr. Pract. 10,31–39 (2004).
[3] Nikiforov, Y. Impact of Mutational Testing on the Diagnosis and Management of Patients with Cytologically Indeterminate Thyroid Nodules: A Prospective Analysis of 1056 FNA Samples. J Clin Endocrinol Metab 96: 3390 –3397, (2011).
技术介绍
基于多重PCR扩增建库和可逆阻断法测序技术对甲状腺组织样本中的核酸进行检测。首先从甲状腺组织样本中同时提取DNA和RNA，再将RNA逆转录合成cDNA。随后通过多重PCR文库构建技术，对DNA和cDNA的目的区域进行靶向富集从而获得目的片段。通过酶切和连接反应，去除多余的PCR引物并连接接头序列，通过扩增进行富集并加上标签序列。最后通过可逆阻断法测序技术，在高通量基因测序仪上读取目标片段的序列信息，经数据分析软件分析后即可获得基因位点突变和融合的评价结果。
技术优势
- 基于RNA层面检测融合更精准：融合基因的结构特征决定了经RNA检测远比DNA检测更敏感，更准确；
- 样本更节省：针对FNA穿刺样本最低仅需一针，可节省患者珍贵的样本。
注意事项
本检测仅供科学研究使用，不用于临床诊断和治疗。
